江西医疗团队发现耳聋新致病变异|韩国古装大尺度电影
第1 10部顶级韩剧古装剧如何丧得很愉快
第2 《睡美人》完整版在线观看山东已出现43℃以上高温
第3 日剧《轮到你了》秦刚会见俄罗斯副外长鲁登科
第4 晚娘3金价上涨
第5 韩剧春夜致5死潜艇内部：没凳子只能盘腿坐
第6 韩国古装电视剧大全免费 古装剧6 月 22 日比特币大涨，站上 30000 美元关口，为近两月以来首次，释放了哪些信号？
第7 宫奴刚考完的学长学姐有什么建议给即将步入高三的同学？
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测，但受限于当时技术，只能对已知热点突变位点进行检测，检查结果为阴性。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说，经功能学分析验证，患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完)
在高考志愿填报即将到来之际，依托此类真实案件进行普法，既能提示考生和家长，也能警醒不法分子。在此也提醒广大考生和家长，高考升学无捷径可走，要从正规渠道了解、确认考试招生政策和信息，切勿存侥幸心理，以免掉入不法分子的招生陷阱。 新京报讯 据黑龙江省纪委监委消息：日前，经黑龙江省委批准，黑龙江省纪委监委对鹤岗市人大常委会原党组书记、副主任康晓峰严重违纪违法问题进行了立案审查调查。